Um mögliche Schädigungen oder Störungen frühzeitig zu erkennen, werden die im Fruchtwasser enthaltenen kindlichen Zellen mittels Chromosomenanalyse oder DNA-Sequenzanalyse untersucht. Die aktualisierte Auflage des Bogens (Geb 2) enthält u.a. Gründe, die für die Untersuchung sprechen, die Durchführung der Amniozentese sowie die Aussage, Bedeutung und Tragweite der vorgeburtlichen Diagnostik.